Meu filho tem um comportamento diferente das outras crianças. Pode ser autismo?
Esta é a pergunta que mais tenho ouvido nos últimos tempos, no meu consultório. Quando os pais, a escola ou o pediatra, identificam problemas no desenvolvimento da criança, seja na fala, na motricidade, na interação social, no comportamento inadequado, entre outros, a criança deve ser avaliada por um profissional especializado nesta área que pode ser da neuropsicopedagogia ou da neuropsicologia.
Nem todas as crianças e adolescentes que chegam ao meu consultório com queixa de atraso no desenvolvimento, são realmente diagnosticados com algum transtorno ou distúrbio, muitas vezes o "atraso", é por falta de estímulos adequados para desenvolver e potencializar suas habilidades e competências.
Mas, quando o procedimento de avaliação me leva a identificar um distúrbio ou transtorno do neurodesenvolvimento, é realizado o protocolo para diagnóstico baseado nos critérios internacionais da American Academy of Pediatrics (AAP) e da American Psychiatric Association (APA) em seu Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition – DSM-5), incluindo histórico e observação de comportamentos característicos.
Além do protocolo padronizado, também é realizado: Anamnese (entrevista) com os pais ou responsáveis; Entrevista com a escola ou análise dos relatórios; Revisão de registros médicos relevantes; Avaliação cognitiva, psicomotora, psicolinguística de desenvolvimento; Observação direta do jogo, análise das habilidades sociais; Medição do funcionamento adaptativo; Análise das alterações sensoriais e dos comportamentos repetitivos; Análise dos comportamentos disruptivos; Análise socioemocional; Entre outros de igual relevância para o diagnóstico.
Os resultados me mostrarão qual real motivo do atraso no desenvolvimento, se é Autismo, TDAH, Dislexia ou outros, inclusive suas comorbidades. Procedimento de avaliação O autismo não pode ser diagnosticado em exame de sangue, exame de eletroencefalograma, PAC, BERA, tomografia computadorizada etc, estes exames podem ser solicitados pelo médico para descartar problemas de saúde, audição, estruturas neurológicas etc. Exames do tipo mapeamento genético, cariótipo, tomografia ou ressonância magnética de crânio, são solicitados para compreender se há deficiência intelectual e qual o nível de comprometimento no paciente.
A investigação clínica começa com uma anamnese completa com atenção 63 especial aos fatores de risco já descritos acima. Autismo é comportamental. Os exames solicitados fazem diagnósticos apenas de síndromes e comorbidades, que por ventura podem ou não estar associados ao autismo.
O diagnóstico é realizado apenas com investigações comportamentais. No entanto, um exame físico e neurológico completo, podem sim ser solicitados, com ênfase na pesquisa de dismorfismos e dos sinais das síndromes genéticas potencialmente implicadas. Deve-se incluir a triagem para deficiência visual e auditiva. Outras avaliações como exames de neuroimagem e testes metabólicos, devem ser empreendidas apenas na presença de achados clínicos sugestivos.
Se houver regressão do desenvolvimento, deve-se obter um eletroencefalograma (EEG) prolongado por 6-8 horas, idealmente noturno, a fim de registrar o sono profundo, visando esclarecer o diagnóstico diferencial com a síndrome de Landau-Kleffner, que cursa com afasia e atividade epileptiforme com pontas-ondas lentas contínuas durante a maior parte do traçado no sono de ondas deltas. Esforços recentes tentam encontrar um biomarcador do TEA no traçado do EEG.
Um algoritmo computadorizado que analisa a superposição de frequências nas diferentes regiões cerebrais foi capaz de predizer, aos 3 meses de idade, o diagnóstico de TEA no segundo ano de vida com sensibilidade de 95% em 99 lactentes que possuíam um irmão mais velho previamente diagnosticado com TEA. Porém, serão necessários estudos adicionais em amostras maiores para validar esse método de diagnóstico.
Como a criança frequenta o pediatra nos primeiros anos de vida, o mesmo deve estar atento aos sinais de alerta de comprometimento do desenvolvimento da comunicação social da criança:
1. Ausência de vocalização aos 6 meses de idade;
2. Ausência de balbucio de sílabas com consoantes aos 12 meses de idade;
3. Ausência de comunicação por gestos aos 12 meses de idade; por exemplo, a criança não aponta para um objeto desejado nem olha para o indicador de outra pessoa;
4. A fala não inclui palavras simples, além de “mamã” e “papá”, ditas espontaneamente aos 16 meses de idade;
5. A fala não inclui frases de duas palavras aos 24 meses de idade ou de três ou mais palavras aos 36 meses de idade;
6. Regressão ou estagnação dos marcos do desenvolvimento a partir da perda de habilidades da comunicação verbal e não verbal.
A partir da constatação de um ou mais sinais de alerta, o pediatra pode utilizar de um instrumento de triagem diagnóstica, ou indicar o encaminhamento para outro profissional especializado em diagnóstico de autismo, onde serão utilizados instrumentos de diagnóstico como a escala M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) que pode ser aplicada entre 16 e 30 meses de idade. Existem dois instrumentos adicionais que fortalecem o diagnóstico: a Entrevista para o Diagnóstico do Autismo (ADI-R, Autism Diagnostic Interview) e a Escala de Observação para Diagnóstico do 65 Autismo (ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule).
Tais testes de triagem devem evidenciar o risco de distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo o TEA, e podem não fornecer o diagnóstico definitivo, mas indicam um possível transtorno do desenvolvimento e possibilitam a identificação de bebês e famílias que necessitam de apoio precoce. Quando um problema for identificado, o pediatra se não for um especialista em autismo, deve indicar que se procure um profissional que seja, podendo ser, neuropsicólogo, neuropsicopedagogo, fonoaudiólogo entre outros, para aplicação e outros testes e o levantamento da hipótese diagnóstica.
Chamamos de hipótese, pois, este profissional deverá realizar os testes e encaminhar o laudo ao médico, que pode ser pediatra, neurologista ou psiquiatra, onde apenas indicarão o CID no receituário. De forma simplificada, apenas colocarão o CID que referencia o autismo, carimbo e assinatura. Esse receituário deverá ser anexado ao laudo com os resultados dos testes. O diagnóstico é clínico e para isso serão necessários os seguintes passos:
Entrevista com pais ou responsáveis, entrevista com a escola;
Revisão de registros médicos, psicológicos e / ou escolares relevantes;
Avaliação cognitiva, psicomotora, psicolinguística de desenvolvimento;
Observação direta do jogo, análise das habilidades sociais;
Medição do funcionamento adaptativo;
Análise das alterações sensoriais e dos comportamentos repetitivos;
Análise dos comportamentos disruptivos; Entre outros de igual relevância para o diagnóstico.
Os estudos recentes acerca do papel da epigenética no TEA representam uma área crescente e promissora de pesquisas, que buscam permitir a modificação dos processos epigenéticos patológicos.
O diagnóstico é autismo. E agora?
Autismo ou TEA (Transtorno do Espectro Autista) é um transtorno do neurodesenvolvimento que causa dificuldades de menor ou maior comprometimento nas áreas de comunicação, interação social e comportamento. O TEA é um distúrbio comum do desenvolvimento neurológico que influencia significativamente a vida das crianças afetadas e de suas famílias, pela necessidade de diversos serviços educacionais, de saúde e outros.
Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos e níveis diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa e é por isso que recebeu a nomenclatura de Espectro Autista. Assim que o diagnóstico for fechado, o profissional ou a equipe multiprofissional, irá desenvolver o Projeto Terapêutico, com base nas necessidades sociais e educacionais da criança ou adolescente, que pode conter terapias com neuropsicologia, psicopedagogia, terapia ocupacional, fonoaudiologia entre outras. Também deve ser traçado um mapa de orientações para a família e a escola. As orientações podem modificar de acordo com o processo de intervenção.
Diagnóstico não é destino! É o que sempre digo para as famílias, o diagnóstico deve nos mostrar que caminho seguir para o desenvolvimento da criança ou adolescente e auxiliar a família e a escola nesta caminhada, que não é fácil, mas com certeza será a um grande aprendizado.
Todos os direitos reservados.
É proibida a reprodução deste artigo ou parte dele sem prévia autorização da autora. Lei nº 9.610 de 19/02/1998, com alterações dadas pela Lei nº 12.853, de 2013.
Se usar cite a referência:
SOUZA NEVES, Regiane. Transtorno do Espectro Autista: Conhecer, Diagnosticar, Intervir e Orientar. Souza & Neves Edições. Clube de Autores. 3ª edição. São Paulo, 2023 (ISBN: 978-65-5392-356-0)
